本书进行分析的案例均来自当前出生缺陷防治服务的实践工作领域，这些案例覆盖了出生缺陷防治服务的三个阶段，即：与婚前卫生指导和孕前医疗保健及遗传咨询服务相关的一级预防阶段；与产前筛查、产前诊断和孕期保健服务相关的二级防治阶段；与新生儿疾病筛查、为出生缺陷患儿提供治疗和早期康复训练的三级防治阶段。此外，案例也包括了不同类别以及不同严重程度的出生缺陷类型。