本书阐述了在孕前和产前两个阶段如何对遗传病进行精准诊断，以降低遗传病患儿的出生。首先，从出生缺陷三级预防的孕前和产前两个阶段出发，阐述了不同遗传学技术、影像学技术和生物信息学技术在染色体病、染色体微缺失/微重复综合征和单基因病等不同种类遗传病的孕前和产前检测中的作用与意义；其次，重点阐述了各种技术检测结果的判读与遗传咨询，并通过案例进行分析。