分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心是基因诊断技术。

本书是Elsevier 2017年出版的专业巨著《临床化学和分子诊断学》第6版 (1800多页) 中与分子诊断密切相关的核心章节。已于2018年6月出版了英文单行本。

本书是一部分子诊断和基因/基因组临床检测领域集最新前沿进展和广泛医学应用的专著，在介绍分子生物诊断学的基本原理与技术理论的基础上，详述各种诊断技术的最新进展和临床应用，内容涉及核酸、DNA、蛋白组学、基因/基因组学，其中包括目前最前沿、最热门的检测技术，如循环肿瘤细胞和循环肿瘤细胞DNA(即也太活检技术),以及产前诊断循环核酸、肿瘤基因组学、药物遗传学等。

本书图文并茂、全面而不失前沿。即是临床检验实验室专业人员必备的实用手册，也可供医学院、生命科学学院、生物技术学院等相关专业人员参考。