本书由Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）领域著名的临床及遗传学专家 Gianluca Tadini、Eric Legius 和 Hilde Brems 教授共同编写。基于编者数十年的多中心合作诊疗经验，并结合国际遗传学与基础研究领域的最新成果与观察记录。因此，《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科综合诊治》是 NF1 临床与基础研究领域具有划时代意义的专业图书。
本书共分 21 章，全面涵盖了皮肤、眼、骨骼、肿瘤等相关学科，详述了 NF1 相关的临床特点、遗传背景、分子机制、远期预后、鉴别诊断、遗传咨询等内容，每一章都结合了编
者大量的临床研究结论，并根据国际上发表大量临床及基础研究数据，对 NF1 目前的诊断标准（NIH）进行了全面的剖析与论证。
本书综合汇编了 NF1 的临床和科研问题，实用性强，堪称该领域的百科全书。既可供相关学科的专业医师及医学生借鉴参考，也有助于促进我国在该领域的基础与临床研究，可进一步提高相关专业医师的临床诊治水平。该书也可以作为指导患者自我监测与随访的参考书。