本书是“成人高等教育基础医学教材”之一，根据医学本科、大专学生的培养目标和网络学院医学遗传学教学大纲要求组织编写的。编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，编写内容上与本科相应教材难度相当。全书共分10章包括医学遗传学概论、遗传的分子基础和细胞学基础、遗传学基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢病、群体遗传学、肿瘤遗传学、分子生物学技术、遗传病的基因诊断及治疗等。