本书共选取了30种内分泌相关的罕见病, 如由AIP基因突变引起的垂体生长激素型腺瘤、颅内生殖细胞瘤、由急性间歇性卟啉病引起的反复腹痛、低钠血症等。有些病例还会出现同种疾病不同表现形式, 在临床上诊断和鉴别困难, 易导致误诊误治, 因此需要多学科、多团队共同合作, 以及临床医生仔细鉴别, 特别是对患者的症状、既往史以及家族史等深入了解。作者和团队根据多年的临床经验, 收集了大量的罕见病病例, 其中许多病例最开始是以其他症状而就诊于别科, 这造成了许多患者被误诊误治。